Estudios Genéticos
En esta sección encontrará el catálogo de estudios genéticos que el Laboratorio Vázquez pone a su disposición en colaboración con el Laboratorio ATGen.
Ante cualquier consulta, no dude en contactarnos.
Paternidad Legal
Establece o confirma la relación biológica de paternidad para fines legales, como custodia, herencia o asignación de derechos.
Paternidad Anónimo
Realiza la determinación de paternidad sin revelar la identidad de los participantes a terceros, manteniendo la confidencialidad.
GenomaBank
Recopila y almacena datos genéticos para investigación y estudios clínicos, permitiendo el análisis y comparación de información genética a nivel poblacional.
Intolerancia a lactosa
Evalúa la capacidad del cuerpo para digerir lactosa, el azúcar presente en la leche, detectando deficiencias en la enzima lactasa que pueden causar síntomas gastrointestinales.
Enfermedad Celiaca
Detecta la presencia de anticuerpos específicos contra el gluten o analiza mutaciones en genes relacionados con la enfermedad celiaca, una condición autoinmune que afecta el intestino delgado en respuesta al gluten.
NIFTY Estudio de las trisomías más frecuentes
Detecta trisomías comunes como el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) y síndrome de Patau (trisomía 13) mediante análisis de ADN fetal en sangre materna.
Estudio de las trisomías más frecuentes
Identifica las trisomías más comunes, incluyendo el síndrome de Down, Edwards y Patau, mediante análisis genético.
Acrondoplasia
Analiza mutaciones en el gen FGFR3, responsables de la acondroplasia, un trastorno del crecimiento óseo que causa enanismo.
Panel de enfermedades hereditarias
Detecta mutaciones en múltiples genes asociados con diversas enfermedades hereditarias para evaluar el riesgo de trastornos genéticos.
Fibrosis Quística (50 mutaciones)
Identifica 50 mutaciones comunes en el gen CFTR, relacionadas con la fibrosis quística, una enfermedad que afecta los pulmones y el sistema digestivo.
Fibrosis Quística (Secuenciación completa de CFTR)
Secuencia todo el gen CFTR para detectar cualquier mutación relacionada con la fibrosis quística, proporcionando una evaluación exhaustiva.
Fibrosis Quística (Estudio de grandes deleciones en CFTR)
Detecta grandes deleciones en el gen CFTR que pueden causar fibrosis quística, complementando el análisis de mutaciones puntuales.
Fibrosis Quística (Análisis de mutación familiar en CFTR)
Evalúa mutaciones en el gen CFTR dentro de la familia para identificar la herencia de la fibrosis quística y ofrecer asesoramiento genético.
Distrofia Muscular (Secuenciación completa Deuchenne Becker)
Secuencia todo el gen DMD para detectar mutaciones responsables de la distrofia muscular de Duchenne y Becker, trastornos que afectan la musculatura.
Distrofia Muscular (Grandes rearreglos Deuchenne Becker)
Detecta grandes rearreglos en el gen DMD asociados con la distrofia muscular de Duchenne y Becker, que no siempre se identifican en una secuenciación estándar.
Atrofia Muscular Espinal (Grandes rearreglos de SMN1)
Analiza grandes rearreglos en el gen SMN1 para detectar atrofia muscular espinal, una enfermedad que afecta las neuronas motoras y la movilidad.
Síndrome de Holt-Oram (Secuenciación completa de TBX5)
Secuencia el gen TBX5 para detectar mutaciones que causan el síndrome de Holt-Oram, caracterizado por malformaciones en el corazón y los miembros superiores.
Síndrome de von Hippel-Lindau (Secuenciación completa de VHL)
Secuencia el gen VHL para identificar mutaciones responsables del síndrome de von Hippel-Lindau, una enfermedad genética que puede causar tumores en diferentes órganos.
Hemocromatosis Hereditaria (Análisis de los polimorfismos C282Y y H63D del gen HFE)
Detecta las mutaciones en los polimorfismos C282Y y H63D del gen HFE, asociados con la hemocromatosis hereditaria, una condición que causa acumulación excesiva de hierro en el cuerpo.
Mutación del Factor V - Leiden
Identifica la mutación del Factor V - Leiden, que aumenta el riesgo de trombosis debido a una alteración en la coagulación sanguínea.
Mutación 20210 Factor II - Protrombina
Detecta la mutación en el gen de la protrombina (Factor II) en la posición 20210, que está asociada con un mayor riesgo de formación de coágulos sanguíneos.
Mutación de Metil Tetra Hidro Folato Reductasa (MTHFR)
Evalúa las mutaciones en el gen MTHFR, que afectan la capacidad del cuerpo para metabolizar el ácido fólico y están relacionadas con riesgos aumentados de defectos del tubo neural y enfermedades cardiovasculares.
Virus Herpes simplex Tipo 1 y 2 (HSV)
Detecta la presencia de los virus Herpes simplex tipos 1 y 2, que causan infecciones orales y genitales, respectivamente.
Cytomegalovirus (CMV)
Identifica la presencia del Cytomegalovirus, que puede causar infecciones en personas inmunocomprometidas y durante el embarazo.
Virus Epstein Barr (EBV)
Detecta el Virus Epstein Barr, asociado con mononucleosis infecciosa y algunos tipos de cáncer.
Virus Herpes simplex Tipo 6 (HSH)
Evalúa la presencia del Virus Herpes simplex Tipo 6, que puede estar relacionado con enfermedades como la roséola infantil.
Virus Varicela zóster (VZV)
Identifica el Virus Varicela zóster, responsable de la varicela y el herpes zóster.
Estudio virológico familia herpes
Analiza la presencia de varios tipos de virus herpes en una sola prueba para diagnosticar infecciones por diferentes miembros de la familia Herpesviridae.
Enterovirus
Detecta la presencia de enterovirus, que pueden causar infecciones gastrointestinales y respiratorias, entre otras.
Test del tropismo HIV
Determina el tipo de receptor celular que el VIH utiliza para infectar células, lo que ayuda a personalizar el tratamiento antirretroviral.
Parvovirus
Detecta el Parvovirus B19, que puede causar enfermedades como la quinta enfermedad en niños y anemia en adultos.
Toxoplasmosis
Identifica la presencia de Toxoplasma gondii, el parásito causante de la toxoplasmosis, importante para mujeres embarazadas y personas con sistemas inmunitarios comprometidos.
Virus Hepatitis C (HCV)
Detecta la presencia del Virus de Hepatitis C, que puede causar hepatitis crónica y enfermedades hepáticas.
Genotipificación de HCV
Identifica el genotipo del Virus de Hepatitis C, información crucial para elegir el tratamiento adecuado.
Genotipificación de KRAS
Identifica mutaciones en el gen KRAS, que pueden influir en la respuesta a ciertos tratamientos en cánceres como el colorectal.
Genotipificación de EGFR
Detecta mutaciones en el gen EGFR, asociadas con la eficacia de tratamientos dirigidos en cánceres de pulmón.
Genotipificación de BRAF V600
Analiza mutaciones específicas en el gen BRAF (V600), relevantes para el tratamiento de melanomas y otros cánceres.
KRAS, NRAS y EGFR por inmuno
Evalúa la presencia de mutaciones en los genes KRAS, NRAS y EGFR a través de técnicas inmunohistoquímicas, que ayudan a predecir la respuesta al tratamiento en cánceres.
Cáncer de mama y ovario (Secuenciación completa de BRCA1 y BRCA2)
Secuencia completamente los genes BRCA1 y BRCA2 para identificar mutaciones que aumentan el riesgo de cáncer de mama y ovario.
Cáncer de mama y ovario (Estudio de grandes rearreglos en BRCA1 y BRCA2)
Detecta grandes alteraciones estructurales en los genes BRCA1 y BRCA2, que pueden también aumentar el riesgo de cáncer de mama y ovario.
Cáncer de mama y ovario (Estudio de grandes rearreglos en BRCA1)
Identifica grandes reordenamientos en el gen BRCA1, que son importantes para evaluar el riesgo de cáncer de mama y ovario.
Cáncer de mama y ovario (Estudio de grandes rearreglos en BRCA2 y CHEK2)
Examina grandes alteraciones en BRCA2 y CHEK2, genes implicados en el riesgo de cáncer de mama y ovario.
Cáncer de mama y ovario (Análisis de mutación familiar en BRCA1 y BRCA2)
Estudia las mutaciones heredadas en BRCA1 y BRCA2 para identificar riesgos familiares de cáncer de mama y ovario.
Poliposis (Secuenciación de genes asociados a FAP, AFAP y MAP (APC y MUTYH))
Secuencia los genes APC y MUTYH para detectar mutaciones relacionadas con la poliposis adenomatosa familiar (FAP), poliposis adenomatosa atenuada (AFAP) y síndrome de MUTYH asociado (MAP).
Poliposis (Estudio de grandes rearreglos en APC)
Busca grandes alteraciones en el gen APC, implicado en la poliposis adenomatosa familiar, para evaluar el riesgo de cáncer colorrectal.
Poliposis (Estudio de grandes rearreglos en MUTYH)
Identifica grandes reordenamientos en el gen MUTYH, relevante en el síndrome de poliposis adenomatosa asociada.
Poliposis (Análisis de mutación familiar en APC y MUTYH)
Examina mutaciones heredadas en los genes APC y MUTYH para evaluar el riesgo familiar de poliposis adenomatosa.
Síndrome de Lynch (Secuenciación completa de MSH2, MLH1, MSH6, PMS1 y PMS2)
Secuencia los genes MSH2, MLH1, MSH6, PMS1 y PMS2 para detectar mutaciones asociadas con el síndrome de Lynch, que aumenta el riesgo de varios tipos de cáncer.
Síndrome de Lynch (Estudio de grandes rearreglos en MSH2 y MLH1)
Identifica grandes alteraciones en los genes MSH2 y MLH1, asociados con el síndrome de Lynch y riesgo de cáncer.
Síndrome de Lynch (Estudio de grandes rearreglos en MSH6)
Detecta grandes reordenamientos en el gen MSH6, implicado en el síndrome de Lynch, que aumenta el riesgo de cáncer.
Síndrome de Lynch (Estudio de grandes rearreglos en PMS2)
Busca grandes alteraciones en el gen PMS2, relacionado con el síndrome de Lynch, para evaluar el riesgo de cáncer.
Síndrome de Lynch (Análisis de mutación familiar en MSH2, MLH1, MSH6, PMS1 y PMS2)
Estudia las mutaciones hereditarias en MSH2, MLH1, MSH6, PMS1 y PMS2 para evaluar el riesgo familiar de cáncer asociado con el síndrome de Lynch.
Li-Fraumeni (Secuenciación completa de TP53)
Secuencia el gen TP53 para detectar mutaciones asociadas con el síndrome de Li-Fraumeni, que aumenta el riesgo de varios tipos de cáncer.
Cancer panel (HotSpot)
Analiza mutaciones en regiones específicas de varios genes asociadas con cáncer para identificar alteraciones relevantes para el tratamiento.
Cancer Hot Spot KRAS NRAS BRAF
Evalúa mutaciones en áreas críticas de los genes KRAS, NRAS y BRAF, que pueden afectar la respuesta a tratamientos en diversos tipos de cáncer.
Dosificación de Warfarina (Genotipificación de CYP2C92/ CYP2C93)
Identifica variantes genéticas en los genes CYP2C92 y CYP2C93 para personalizar la dosis de warfarina, un anticoagulante, basándose en cómo el paciente metaboliza el medicamento.
Hipersensibilidad a Carbamazepina (HLA-A*3101)
Detecta la presencia del alelo HLA-A*3101 para evaluar el riesgo de reacción adversa a la carbamazepina, un medicamento utilizado para epilepsia y trastornos psiquiátricos.
Hipersensibilidad a Abacavir (HLA-B*5701)
Determina la presencia del alelo HLA-B*5701 para identificar el riesgo de hipersensibilidad al abacavir, un medicamento utilizado en el tratamiento del VIH.
Respuesta a tratamiento Hepatitis C (Polimorfismos del gen IL28B, rs12979860 y rs8099917)
Analiza variaciones en los polimorfismos rs12979860 y rs8099917 del gen IL28B para predecir la respuesta al tratamiento de hepatitis C, facilitando una terapia más efectiva.
EPHX epoxi-hidrolasa
Evalúa la actividad del gen EPHX, que codifica la enzima epoxi-hidrolasa, implicada en la metabolización de compuestos tóxicos y la respuesta a ciertos medicamentos.
Hipercolesterolemia Familiar (Secuenciación de genes LDLR, APOB, APOE, PCSK9, LDLRAP1)
Analiza los genes LDLR, APOB, APOE, PCSK9, y LDLRAP1 para identificar mutaciones asociadas con hipercolesterolemia familiar, una condición que causa niveles elevados de colesterol y aumenta el riesgo cardiovascular.
Genotipificación de ApoE
Detecta variantes en el gen ApoE, asociado con el riesgo de desarrollar Alzheimer y enfermedades cardiovasculares.
Genotipificación de 5-HTT
Identifica variaciones en el gen 5-HTT, relacionado con la regulación de la serotonina y su impacto en trastornos como la depresión y la ansiedad.
Genotipificación de BNDF
Analiza el gen BNDF, implicado en la neuroplasticidad y la respuesta al tratamiento en trastornos psiquiátricos y neurológicos.
Genotipificación de COMT
Detecta variantes en el gen COMT, que afectan la metabolización de neurotransmisores y están relacionadas con trastornos como la esquizofrenia y la enfermedad de Parkinson.
Genotipificación de DRD4
Evalúa el gen DRD4, implicado en el sistema dopaminérgico y asociado con rasgos de personalidad y trastornos de conducta.
Genotipificación de DRD2
Identifica variantes en el gen DRD2, relacionado con el sistema dopaminérgico y su implicación en trastornos psiquiátricos y adicciones.
Genotipificación de CACNA1C
Detecta variantes en el gen CACNA1C, asociado con trastornos afectivos y psicóticos, así como con la regulación de canales de calcio en células neuronales.
Síndrome de X Fragil
Diagnostica el Síndrome de X Frágil, una causa común de discapacidad intelectual hereditaria relacionada con una mutación en el gen FMR1.
Alzheimer de inicio temprano tipo 2 y 4 (Secuenciación completa de los genes PSEN1 y PSEN2)
Secuencia los genes PSEN1 y PSEN2 para identificar mutaciones que causan Alzheimer de inicio temprano, ayudando en el diagnóstico y manejo de la enfermedad.